TDM, Diagnostik

Pharmakogenetik (PGx)

Die Pharmakogenetik befasst sich mit dem Einfluss von genetischen Unterschienden auf die Wirkung von Arzneimitteln. Hierzu kann neben den beiden wichtigsten Genen CYP2D6 und CYP2C9 ein komplexes Genpanel untersucht werden. Die Auswertung und Befundung erfolgt mit einem Expertensystem, das den Einfluss der Genotypen auf die Wirkung der Arzneimittel-metabolisierenden Enzyme beurteilt.

Pharmakogenetische Analysen dienen sowohl zur prädiktiven Therapieplanung als auch zur Therapieüberwachung, wenn die begründete Annahme besteht, dass genetische Eigenschaften eine Bedeutung für die individuelle Sicherheit und Wirksamkeit oder die Dosierung eines Arzneimittels haben. Beispiele für betroffene Medikamentengruppen sind Psychopharmaka (insbesondere bei Depression), Betablocker, Opioide und spezifische Medikamente bei Behandlungen in der Onkologie (z. B. Immunmodulatoren, 5-Fluorouracil).

Vorteile der pharmakogenetischen Diagnostik sind u. a.:

  • Dosisanpassung kann schneller und effektiver erfolgen (z. B. Antidepressiva)
  • Verringerung von Nebenwirkungen durch toxische Wirkstoffkonzentrationen (z. B. bei Chemotherapie)
  • Aufklärung von Therapieresistenzen

Außerdem gibt es eine zunehmende Anzahl von Medikamenten, bei denen bereits die Fachinformation auf genetische Aspekte der Wirksamkeit und Verträglichkeit hinweist und bei denen eine genetische Analyse zwingend vor Therapiebeginn erforderlich ist.

Die pharmakogenetische Diagnostik wird bis auf wenige Ausnahmen bisher nicht im EBM abgebildet. Deshalb erfolgt die Abrechnung direkt mit dem Einsender (z. B. Krankenhäuser) oder mit den Patienten und Patientinnen als Selbstzahlerleistung (IGeL).

Weiterführende Informationen finden Sie in dem entsprechenden LaborAktuell.

Aktuelles

Ab 01.04.24: Beauftragung in-vitro-diagnostischer Leistungen wird vereinheitlicht 28.03.2024
Ab dem 1. April 2024 werden alle Materialsendungen für in-vitro-diagnostische Auftragsleistungen nach Abschnitt 1.7 und 30.12.2 EBM sowie nach Kapitel 11, 19 und 32 EBM einheitlich mittels Muster 10 beauftragt.
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Allgemein-medizinische Themen
Mikrobiologische Diagnostik budgetneutral anfordern 22.11.2023
Antibiotika-Resistenzen nehmen weltweit zu und werden mehr und mehr zu einer Herausforderung bei der Versorgung von Patientinnen und Patienten in der Humanmedizin. Sie bewirken, dass auch für bisher gut behandelbare bakterielle Infektionen nur noch wenige, ggf. auch gar keine Therapieoptionen mehr zur Verfügung stehen.
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Allgemein-medizinische Themen
Respi-Panel (RPP): Multiplex-PCR zum Nachweis akuter respiratorischer Infektionen 15.11.2023
Atemwegsinfektionen können durch eine Vielzahl von Infektionserregern hervorgerufen werden. Eine zeitnahe Diagnosestellung des verursachenden Erregers ermöglicht eine zielgerichtete Therapie und notwendige Hygienemaßnahmen, insbesondere bei Risikopatienten.
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