Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) auf Trisomien 13, 18 und 21 wird ab dem 01.07.2022 eine Kassenleistung

Der Test ermöglicht die Erkennung der häufigsten numerischen Chromosomenstörungen sowie der X- und Y-chromosomalen Störungen. Der NIPT erfordert eine ärztliche Aufklärung und genetische Beratung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG). Die Beratungsleistung wird über die GOP 01789 vergütet, bei einem positiven Ergebnis wird die Leistung über die GOP 01790 verrechnet.

Die Kosten des Tests können von der Krankenkasse übernommen werden, wenn sich Hinweise auf Trisomien aus anderen Untersuchungen ergeben haben oder die werdenden Eltern gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommen, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Die 10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT

Empfehlung der DEGUM - Die deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) hat im Februar 2020 die „10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT“ veröffentlicht.

  1. NIPT erfordert eine ärztliche Aufklärung und genetische Beratung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG).
  2. NIPT erlaubt derzeit zuverlässige Aussagen zur Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, 18, 13, aber keine Aussagen zu strukturellen Fehlbildungen. Diese machen jedoch den Großteil der perinatal relevanten Anomalien aus. Auch lassen sich die meisten anderen Chromosomenstörungen und syndromale Erkrankungen [durch NIPT] nicht erkennen.
  3. NIPT erfordert eine qualifizierte Ultraschall-Untersuchung, idealerweise vor der Blutabnahme und nach 12 Schwangerschaftswochen.
  4. Bei sonographisch nachgewiesenen Fehlbildungen oder erhöhter Nackentransparenz ist die diagnostische Punktion (CVS oder Amniozentese) Mittel der Wahl, um Chromosomenstörungen erkennen zu können und um einen unnötigen Zeitverlust bis zur endgültigen Diagnose zu vermeiden.
  5. Im Rahmen einer NIPT-Untersuchung sollten grundsätzlich der fetale bzw. schwangerschaftsspezifische Anteil an der zellfreien DNA angegeben werden. Die „Fetal fraction“ ist ein Qualitätsparameter mit großem Einfluss auf die Testgüte.
  6. Ein ergebnisloser NIPT ist ein abklärungsbedürftiger Befund. In diesem Kollektiv finden sich mehr Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomien 13 und 18 sowie Triploidien.
  7. NIPT ist ein Screening-Test. Bei einem auffälligen NIPT ist eine diagnostische Punktion obligat anzubieten. Die Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch darf nicht auf einem isolierten NIPT-Befund beruhen.
  8. NIPT auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen sollte nicht routinemäßig durchgeführt werden.
  9. Der Einsatz von NIPT zur Bestimmung des Risikos für seltene autosomale Aneuploidien, strukturelle Chromosomenstörungen, insbesondere Mikrodeletionen und monogenetische Erkrankungen beim Feten kann derzeit nicht generell empfohlen werden.
  10. Bei Zwillingsschwangerschaften, nach künstlicher Befruchtung und bei Adipositas hat NIPT eine höhere Versagerquote und es liegen nur eingeschränkt Daten zur Testgüte vor.

Bei weiteren Fragen wenden Sie sich gerne an Ihr Partnerlabor der Limbach Gruppe.

Schwangere mit Ultraschallbild

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